الرئيسية
أحدث الصور
من طرف hamza الإثنين سبتمبر 01, 2008 9:31 pmويدعى أحياناً برقص هونتنكتون ، وهو مرض وراثي غير شائع ينتقل بخلة جسدية سائدة مع نفوذ تام . وقد نجحت الأبحاث الأخيرة في تفكيك جينة هونتنكتون الواقعة في الجناح القصير للصبغي الرابع ويبدو أنه سيصبح ممكناً قريباً التعرف على الجينة النوعية للمرض .
وبذلك يمكن معرفة حاملي الخطر لتجرب عليهم التجارب العلاجية ولتقديم المشورة الوراثية المناسبة لهم . يصيب مرض هونتنكتون عصبونات الجسم المخطط ولاسيما الخلايا الصغيرة الناقلة للغابا GABA والخلايا العصبية المبعثرة في قشر الفص الجبهي والعائق Claustrum والوطاء وخلايا بركنجي المخيخية وعصبونات النواة المسننة . والدباق Gliosis المظهر المرضي البارز فيه .
ومن الناحية الكيماوية العصبية ينقص الغابا والأستيل كولين والأنجيوتنسن II في الجسم المخطط ، مع نقص أقل في المادة P والكوليسستوكينين Cholecystokinin والأنكفالين Enkephalin . ويبقى السوماتوستاين Somatostan في العصبونات سوياً .
أما التغيرات السريرية الرئيسية فهي عسر الحركة وتغير السلوك والخرف . ومتوسط العمر هو الأربعين ، وتبدأ معظم الحالات بين 30 - 50من العمر . والأعراض الحركية في المراحل الباكرة هي الصمل ووضعيات خلل التوتر .
ولكن هذه التغيرات تزول لتحل محلها فاعلية رقصية بارزة . ولا تظهرعلامات تشير إلى إصابة السبيل القشري الشوكي أو الحس . وتتسم المراحل الأولى بغرابة الأطوار واللا تلاؤم وفقد اللطافات والآداب الاجتماعية وبزيادة الهيوجية وفرط النشاط الجنسي .
وقد يسيق الشذوذات الحركية مرض شبه فصامي لعدة سنوات أحياناً . والخمود شائع والانتحار يحدث ، وذلك لأن الخرف المترقي لا يضعف غالباً البصيرة .
يشخص المرض من الحركات الرقصية الوصفية المترقية المتعممة المترافقة بتغيرات في السلوك وفي الشخصية ولاسيما إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض . والطفرات التلقائية نادرة . ولكن قد لا يعرف بعض المصابين سوابقهم العائلية المرضية الحقيقية .
ويظهر التصوير بالكات والمراي في الحالات المتكاملة ضموراً دماغياً وبالخاصة في النواة المذنبة والقشرة ( البوتامن ) والذي يعتبر نوعياً لهذا المرض .
أما المعالجة فعرضية وغايتها تخفيف الحركات الرقصية المزعجة . ويستعمل لذلك الرزربين والباكلوفين . وقد تتطلب الأعراض النفسية اللجوء للأدوية المضادة للنفاسات لضبطها . وريثما يتم التعرف على الجينة النوعية تبقى المشورة الوراثية مبنية على الاحتمالات الإحصائية .
وأهم الاضطرابات التي يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار في التشخيص التفريقي هي التالية :
( متلازمة جيل دلاتوريت ) ؛ التي قد تتنقل بنمط جسدي سائد ، ولكن مرضى هذه المتلازمة يبدون عرات حركية أكثر من حركات رقصية ، ولا تبدو عليهم تغيرات سلوكية عقلية .
والرقص الشيخي: اضطراب نادر يبدأ فوق الستين من العمر وتكون الحركات الشاذة فيه أخف من حركات هونتنكتون ولا تترافق بدرجة مماثلة من الحرف .
أما الزفن الشقي Ballismus : فيصيب المسنين وقد بحث في مكان آخر من الكتاب . ويحدث أحياناً رقص سليم مشاركاً للذئبة الحمامية أو للتسمم الدرقي ، ويبدأ عادة فجأة ويزول تدريجياً خلال أسابيع أو شهور .
وبذلك يمكن معرفة حاملي الخطر لتجرب عليهم التجارب العلاجية ولتقديم المشورة الوراثية المناسبة لهم . يصيب مرض هونتنكتون عصبونات الجسم المخطط ولاسيما الخلايا الصغيرة الناقلة للغابا GABA والخلايا العصبية المبعثرة في قشر الفص الجبهي والعائق Claustrum والوطاء وخلايا بركنجي المخيخية وعصبونات النواة المسننة . والدباق Gliosis المظهر المرضي البارز فيه .
ومن الناحية الكيماوية العصبية ينقص الغابا والأستيل كولين والأنجيوتنسن II في الجسم المخطط ، مع نقص أقل في المادة P والكوليسستوكينين Cholecystokinin والأنكفالين Enkephalin . ويبقى السوماتوستاين Somatostan في العصبونات سوياً .
أما التغيرات السريرية الرئيسية فهي عسر الحركة وتغير السلوك والخرف . ومتوسط العمر هو الأربعين ، وتبدأ معظم الحالات بين 30 - 50من العمر . والأعراض الحركية في المراحل الباكرة هي الصمل ووضعيات خلل التوتر .
ولكن هذه التغيرات تزول لتحل محلها فاعلية رقصية بارزة . ولا تظهرعلامات تشير إلى إصابة السبيل القشري الشوكي أو الحس . وتتسم المراحل الأولى بغرابة الأطوار واللا تلاؤم وفقد اللطافات والآداب الاجتماعية وبزيادة الهيوجية وفرط النشاط الجنسي .
وقد يسيق الشذوذات الحركية مرض شبه فصامي لعدة سنوات أحياناً . والخمود شائع والانتحار يحدث ، وذلك لأن الخرف المترقي لا يضعف غالباً البصيرة .
يشخص المرض من الحركات الرقصية الوصفية المترقية المتعممة المترافقة بتغيرات في السلوك وفي الشخصية ولاسيما إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض . والطفرات التلقائية نادرة . ولكن قد لا يعرف بعض المصابين سوابقهم العائلية المرضية الحقيقية .
ويظهر التصوير بالكات والمراي في الحالات المتكاملة ضموراً دماغياً وبالخاصة في النواة المذنبة والقشرة ( البوتامن ) والذي يعتبر نوعياً لهذا المرض .
أما المعالجة فعرضية وغايتها تخفيف الحركات الرقصية المزعجة . ويستعمل لذلك الرزربين والباكلوفين . وقد تتطلب الأعراض النفسية اللجوء للأدوية المضادة للنفاسات لضبطها . وريثما يتم التعرف على الجينة النوعية تبقى المشورة الوراثية مبنية على الاحتمالات الإحصائية .
وأهم الاضطرابات التي يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار في التشخيص التفريقي هي التالية :
( متلازمة جيل دلاتوريت ) ؛ التي قد تتنقل بنمط جسدي سائد ، ولكن مرضى هذه المتلازمة يبدون عرات حركية أكثر من حركات رقصية ، ولا تبدو عليهم تغيرات سلوكية عقلية .
والرقص الشيخي: اضطراب نادر يبدأ فوق الستين من العمر وتكون الحركات الشاذة فيه أخف من حركات هونتنكتون ولا تترافق بدرجة مماثلة من الحرف .
أما الزفن الشقي Ballismus : فيصيب المسنين وقد بحث في مكان آخر من الكتاب . ويحدث أحياناً رقص سليم مشاركاً للذئبة الحمامية أو للتسمم الدرقي ، ويبدأ عادة فجأة ويزول تدريجياً خلال أسابيع أو شهور .
